Qu’est-ce que la drépanocytose

C’est une maladie qui entraîne des crises vaso-occlusives aiguë chronique par la formation de caillots dans les veines. Les patients sont prédisposés aux infections bactériennes et anémies hémolytiques (autodestruction de globules rouges). De part ce fait l’oxygène se fixe difficilement sur les organes. Communément, les éléments déclencheurs des crises sont le stress, les changements de température, les infections et la déshydratation.

L’OMS (Organisation Mondiale de la Santé) classe cette maladie au rang de quatrième priorité de santé publique après le cancer, le sida et le paludisme. Il est estimé que cette pathologie concernerait plus de 150 millions de personnes, comprenant les symptomatiques et les porteurs sains, ces dernier transmettent également le gène défectueux. En France, en 2013, la prévalence était de 1 enfant sur 1900 naissances selon l’Inserm.

Comment se développe la maladie ?

Cette maladie héréditaire est transmise par les gènes des parents. Cette transmission peut s’effectuer de manière homozygote (gène défectueux transmis par les 2 parents) ou hétérozygote (gène défectueux transmit par 1 parent) c’est ce que l’on nomme respectivement les formes SS et SC.

Modèle de transmission de la drépanocytose (site hôpital Robert Debrès – Paris)